Aanpassing TSPAN12-gen kan blindheid voorkomen

Geschreven door Caroline Hoek op 12 februari 2010 om 11:39 uur

Wetenschappers hebben een nieuw gen ontdekt dat het zicht van mensen met een erfelijke vorm van slechtziendheid kan redden. Het TSPAN12-gen blijkt bij patiënten met de oogziekte FEVR (Familial Exudative Vitreoretinopathy) defect. Door het gen van familie van mensen met FEVR te toetsen kan de ziekte vroeg worden aangepakt.

Mensen met FEVR zijn blind of slechtziend. Familieleden dragen het defecte gen vaak ook bij zich, maar merken daar in eerste instantie niets van. Door deze mensen vroeg genoeg op het ontdekte gen te toetsen kan de ziekte vooraf worden behandeld.

“Deze ontdekking heeft een onmiddellijke impact op de behandeling en counseling van FEVR-patiënten,” meent onderzoeker Carmel Toomes. “Doordat de patiënt vroeg genoeg de diagnose krijgt, kan zijn zicht door een medische ingreep worden gered en wordt de kans op blindheid verkleind.”

TSPAN12 veroorzaakt FEVR doordat het gen signalen die nodig zijn om de bloedvaten in het netvlies aan de achterkant van het oog te laten functioneren, verstoort. De onderzoekers bestudeerden 70 FEVR-patiënten. Tien procent van hen had een gemuteerd TSPAN12-gen. Verder onderzoek moet meer informatie opleveren over oogaandoeningen en de behandeling ervan.