Amsterdamse onderzoekers ontdekken nieuw syndroom

Op dit moment zijn er wereldwijd vijf kinderen bekend die dit syndroom hebben.

Klinisch geneticus Floor Duijkers en bioloog Alyson MacInnes en hun team kwamen een paar jaar geleden voor het eerst met dit syndroom in aanraking toen Duijkers een baby op de intensive care onderzocht. Het kindje had ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Het laatste wijst op een syndroom en was ook de reden dat Duijkers erbij werd gehaald. “In zulke gevallen gaan we het hele DNA, alle genen, van het kind bekijken,” vertelt Duijkers.

Met lege handen
Maar dat onderzoek leverde niets op. “Terwijl we wisten dat het iets genetisch moest zijn.” Ondertussen namen de gezondheidsproblemen van het kindje – dat inmiddels vier jaar oud is – toe en bleef de ontwikkeling achter. Maar ook genetisch onderzoek van bloed en wangslijmvlies leverde niets op. “We kijken namelijk alleen naar afwijkingen in het DNA die we al kennen,” zo verklaart Duijkers. “Er worden wel mutaties gevonden in onbekende genen, maar die ontbreken op de uitslagen die wij binnenkrijgen. We weten namelijk niet wat die genen doen, en dus ook niet of ze überhaupt iets te maken hebben met de problemen bij de patiënt.”

“De doorbraak volgde op een toevallige ontmoeting bij het kopieerapparaat”

Doorbraak
De doorbraak kwam pas later en volgde op een toevallige ontmoeting bij het kopieerapparaat. Daar liep MacInnes de laborant Fred Vaz tegen het lijf. Vaz had een lijstje met afwijkende genen bij zich. En van al die genen was onbekend of ze ziekteverschijnselen veroorzaakten bij de patiënten waarbij ze gevonden. MacInnes – die zich bezighoudt met het vertalen van genen naar eiwitten die een functie hebben in allerlei processen in het lichaam – was geïnteresseerd in één van de genen op het lijstje van Vaz: het HNRNPR-gen, waarin het patiëntje van Duijkers een DNA-variatie heeft. “We hebben het gen op GeneMatcher.com gezet,” vertelt MacInnes. “Op deze website plaatsen onderzoekers van over de hele wereld afwijkende genen om te achterhalen of anderen deze ook hebben gevonden.” Al heel snel bleken Franse onderzoekers ook zo’n afwijkend gen te hebben gevonden. En weer iets later meldden zich ook Amerikaanse artsen die een patiëntje met dezelfde gezondheidsproblemen behandelden. “Toen wisten we dat de genetische afwijking die we hadden gevonden, daadwerkelijk deze aandoening veroorzaakt.”

Vijf patiënten
In de literatuur ontdekten Duijkers en MacInnes nog een vierde patiënt. En later kwam daar nog een vijfde patiëntje – met een iets ander type DNA-verandering in hetzelfde gen – bij. “Er is dus sprake van een syndroom,” stelt Duijkers. “Maar het is lastig te herkennen op basis van de klachten en het uiterlijk. Sommige gezondheidsproblemen komen bij alle vijf de patiënten voor, sommige niet. Uiterlijke kenmerken als korte vingers en wijd uitstaande ogen kunnen ook bij andere aandoeningen horen. Je moet echt iemands genen bekijken om het syndroom vast te stellen. Nu we dit weten, verwacht ik dat we meer van dit soort patiëntjes gaan vinden.”

De ontdekking van het syndroom zal helaas niet op korte termijn tot een effectieve behandeling leiden. “De patiëntjes hebben afwijkingen aan de hersenen en de ledematen die al heel vroeg in de ontwikkeling ontstaan. Die kun je achteraf niet meer herstellen.” Toch is het werk van Duijkers en collega’s heel waardevol voor de ouders van het patiëntje waarmee het allemaal begon. Zo wijst onderzoek uit dat het syndroom ontstaat door een spontane mutatie. Het betekent dat de kans dat zij een tweede kind met hetzelfde syndroom krijgen, heel klein is. Ook weten de ouders nu beter wat ze kunnen verwachten, omdat de andere patiëntjes bij wie hetzelfde syndroom is vastgesteld al wat ouder zijn.

Bronmateriaal

"Amsterdam UMC’ers ontdekken nieuw syndroom" - AMC
Afbeelding bovenaan dit artikel: qimono / Pixabay

Fout gevonden?

Voor jou geselecteerd