Onderzoekers van de Duke universiteit hebben een speciale muis ontwikkeld, waardoor zij kunnen onderzoeken hoe autisme bij mensen ontstaat. Om dit te bereiken schakelden de wetenschappers een bepaald gen in de muizen uit, waardoor de dieren autismeachtige symptomen gingen vertonen. De resultaten werden zondag gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature.

Uit eerdere wetenschappelijke onderzoeken blijkt dat autisme grotendeels erfelijk bepaald is. De details blijken echter moeilijk in de praktijk te kunnen worden onderzocht. Jan Buitelaar, hoogleraar psychiatrie aan het Donders Instituut in Nijmegen, vermoedt dat er waarschijnlijk verschillende genen betrokken zijn bij het ontstaan van autisme, misschien wel honderd tot duizend verschillende genen met ieder slechts een gering effect. In 2006 werd het eiwit Shank3 al als een verdachte factor aangewezen. Dit wordt nu bevestigd met aanvullend bewijs.

Zelfverwonding
De speciaal ontwikkelde muizen lieten de onderzoekers zien dat ze zonder werkend eiwit inderdaad op autisme lijkende symptomen vertonen. “De muizen verwonden zichzelf door hun normale poetsgedrag voortdurend te herhalen,” legt Buitelaar uit. “Bovendien waren ze veel angstiger dan normaal tijdens gedragsexperimenten. Ook gebrek aan sociaal contact werd vastgesteld.”

Doos
De muizen werden geplaatst in een doos met drie aaneengesloten kamers, waarvan de buitenste kamer een gekooide muis bevatte. Ze verbleven vooral in de lege ruimtes. Telkens als er een nieuwe muis werd bijgezet gingen de autistische dieren naar de laatste eenzame kamer, terwijl de gezonde muizen juist gezelschap zochten.

Synapsen
Matthijs Verhage, hoogleraar functionele genoomanalyse van het zenuwstelsel bij het CNCR in Amsterdam, zegt dat er ondertussen robuust bewijs is dat autisme een ziekte is van de synaps. Shank3 heeft namelijk een bepaalde functie bij de communicatie via de synapsen. Door de mutaties worden de synapsen – waar informatie uit de schors van de hersenen worden overgedragen aan het striatum – getroffen.

“Niet alleen wordt dat hersendeel groter, maar de cellen hebben een afwijkend uiterlijk,” weet Verhage. “De synaps waar signalen daadwerkelijk worden doorgegeven zijn dan ook nog eens kleiner en bevatten minder receptoren. Dit onderstreept de nieuwe, brede theorie van autisme.”

Eén procent
“Mutaties in Shank3 zijn echter niet dé oorzaak van autisme,” zegt Buitelaar nog, “aangezien die pas bij één procent van de patiënten wordt vastgesteld. Toch willen we vooral positief blijven ten opzichte van de ontwikkelingen.”