Het IJslandse bedrijf DeCode Genetics heeft het genoom van 100.000 individuen in kaart gebracht. Door deze gegevens te extrapoleren en naast de stamboom van IJslanders te leggen, beweert het bedrijf het genoom van alle IJslanders te voorspellen.
Zelfs wanneer iemand niet mee heeft gedaan aan het onderzoek, kan DeCode Genetics vertellen hoe het genoom er waarschijnlijk uit ziet en welke gezondheidsrisico’s er zijn. Kári Stefánsson, CEO van DeCode, beweert dat er 2.000 IJslanders zijn met een bepaalde mutatie in het gen BRCA2. Deze mutatie verhoogt de kans op borstkanker of eierstokkanker. Stefánsson wil de desbetreffende mensen graag waarschuwen, alleen mag dit wettelijk gezien niet. Op dit moment buigt een committee er over, en waarschijnlijk mogen de 2.000 IJslanders eind dit jaar wel benaderd worden door instanties.
Knock-out-gen
Opvallend aan het onderzoek van Stefánsson is dat 8% van de 104.000 IJslanders één of meerdere knock-out-genen heeft. Een knock-out-gen is een gen dat is uitgeschakeld. Het is onbekend wat de gevolgen hiervan zijn, maar de uitwerkingen kunnen zowel positief als negatief zijn.
Gezamenlijke voorouder
Het team heeft nog meerdere ontdekkingen gedaan. Zo blijkt dat er een nieuw gen is gevonden, dat gelinkt wordt aan Alzheimer. Ook is de laatste gezamenlijke voorouder van alle mensen bepaald op basis van een zeldzame mutatie in het y-chromosoom. Deze gezamenlijke voorouder leefde 239.000 jaar geleden. Dat is ongeveer 100.000 jaar recenter dan eerdere schattingen.
Nature Genetics
De DeCode-wetenschappers hebben verschillende papers geschreven naar aanleiding van de gegevens. Deze papers zijn te lezen in de online editie van Nature Genetics.
