Wetenschappers ontdekten enkele opvallende chromosomen in deze kleine vogeltjes.

Jouw genetisch materiaal is netjes verdeeld over 23 paar chromosomen. Deze lange slierten DNA bevatten de informatie om jouw lichaam te bouwen en te onderhouden. Hetzelfde geldt voor alle andere dieren. Het aantal chromosomen verschilt echter van soort tot soort. Sommige soorten doen het met een handvol chromosomen, zoals de Indische muntjak met slechts 3 paar. Andere soorten hebben dan weer ontzettend veel chromosomen in hun celkern, de rode koningskrab bezit bijvoorbeeld niet minder dan 104 chromosoomparen. In het dierenrijk is er dus heel wat variatie in het aantal chromosomen. Vogels vormen een opvallende uitzondering: bijna alle vogelsoorten hebben 40 chromosoomparen. Maar die stabiliteit in het aantal chromosomen – het zogenaamde karyotype – verbergt diverse bizarre patronen. Twee recente studies gebruikten de nieuwste genetische technieken om enkele van deze opvallende fenomenen bloot te leggen.

Geslachtscellen
Voor de eerste studie moeten eerst terug in de tijd. In 1998 bekeken twee wetenschappers de chromosomen van de zebravink onder de microscoop. Wanneer ze een cel uit het beenmerg van deze vogels gebruikten, dan zagen ze – zoals verwacht – 40 chromosoomparen. Maar toen ze een cel uit de geslachtscellen (spermacellen of eicellen) onder de microscoop legden, wreven ze zich de ogen uit. Naast de 40 chromosoomparen lag een reusachtig chromosoom. Verder onderzoek toonde aan dat dit extra chromosoom alleen in de geslachtscellen voorkomt. Tijdens de embryonale ontwikkeling van het lichaam wordt dit chromosoom uit de cel gegooid. De wetenschappers noemden het een Germline-Restricted Chromosome, of GRC voor de vrienden (germline is de Engelse term voor de geslachtscellen).


De chromosomen van de zebravink. (a) De zeven grootste chromosomen en de geslachtschromosomen (ZW) van een vrouwtje. (b) De zeven grootste chromosomen en de geslachtschromosomen (ZZ) van een mannetje. (c) De zeven grootste chromosomen, geslachtschromosomen (ZZ) en het GRC (aangeduid met de pijl) van een mannetje (Pigozzi & Solari 1998 Chromosome Research)

Afvalcontainer?
Wat het GRC precies doet, was lang een mysterie. Recent slaagde een internationale groep wetenschappers erin om de DNA-sequentie van dit chromosoom in kaart te brengen. Ze verwachtten dat het GRC propvol met transposons zou zitten. Transposons zijn ‘genetische parasieten’, korte stukjes DNA die zichzelf kopiëren en plakken doorheen het genoom. Mogelijk was het GRC een afvalcontainer voor deze schadelijke DNA-parasieten. Dit leek een aannemelijke hypothese: verzamel alle transposons op een chromosoom en gooi het vervolgens uit de cel. Net zo simpel als het vuilnis buitenzetten. Maar tot hun verbazing ontdekten de onderzoekers dat het GRC nauwelijks transposons bevatte. Het herbergde daarentegen honderden genen.

Genenverzamelaar
Diepgaande analyses toonden aan dat deze genen kopieën waren van genen op 19 andere chromosomen. Sinds zijn ontstaan heeft het GRC dus honderden genen verzameld van andere chromosomen. Deze genen werden niet allemaal in een keer aan het GRC toegevoegd. Enkele genen – zoals bicc1 en trim71 – surfen al meer dan 25 miljoen jaar mee op dit extra chromosoom. Andere genen hebben de oversteek van standaard-chromosoom naar GRC recent gemaakt. Omdat sommige genen specifiek zijn voor bepaalde vogelsoorten vermoeden de onderzoekers dat het GRC kan bijdragen aan de vorming van nieuwe soorten. Mogelijk is dit bizarre chromosoom medeverantwoordelijk voor de enorme diversiteit aan zangvogels.

Tijdens zijn evolutie verzamelde het GRC genen van 19 andere chromosomen (Kinsella et al. 2019 Nature Communications)

Conflictresolutie
Uit verdere analyses bleek dat GRC-genen actief zijn in de geslachtscellen en helpen bij de embryonale ontwikkeling. Daarom denken de onderzoekers dat het GRC vooral functioneert als controlepunt om onderscheid te maken tussen geslachtscellen en lichaamscellen. Deze twee celtypes hebben namelijk verschillende ‘interesses’ in het lichaam: geslachtscellen, zoals spermacellen, worden voortdurend aangemaakt, terwijl lichaamscellen gecontroleerd moeten delen. Ongecontroleerde groei van lichaamscellen (of kanker) moet natuurlijk vermeden worden. Het GRC kan het conflict tussen geslachts- en lichaamscellen oplossen. Genen die voordelig zijn voor de geslachtscellen, maar nadelig zijn voor de lichaamscellen, worden verzameld op het GRC. Zodra een cel verandert in een lichaamscel, wordt het GRC weggegooid en kunnen deze genen geen problemen veroorzaken. Meer onderzoek zal moeten uitwijzen of deze hypothese klopt.


Geslachtschromosomen
Waarschijnlijk bezitten alle zangvogels het GRC. In een specifieke groep zangvogels vonden wetenschappers een ander bizar fenomeen: een reusachtig geslachtschromosoom. Het geslacht van vogels wordt bepaald door twee chromosomen: Z en W. Een vogel met twee Z-chromosomen is een mannetje. Als een vogel een Z-chromossom en een W-chromosoom heeft, dan is het een vrouwtje. Deze situatie is precies omgekeerd bij de mens: XX is vrouwelijk en XY is mannelijk (de chromosomen hebben andere namen, maar het principe is gelijkaardig).

Fusies
Net zoals bij de zebravink in de vorige studie, hebben wetenschappers de chromosomen van de strandleeuwerik onder de miscroscoop bekeken. In vergelijking met andere vogelsoorten had deze soort een enorm Z-chromosoom. Recent slaagden onderzoekers erin om de DNA-sequentie van dit geslachtschromosoom af te lezen. Hieruit bleek dat het Z-chromosoom regelmatig stukjes van andere chromosomen heeft overgenomen. Doorheen de evolutie van de leeuweriken zijn delen van drie chromosomen (3, 4A en 5) met het Z-chromosoom gefuseerd. Het resultaat is het langste geslachtschromosoom dat ooit bij vogels is waargenomen. De precieze gevolgen van deze fusies zijn nog niet bekend, maar mogelijk dragen genen op deze extra stukjes DNA bij aan de verschillen tussen mannetjes en vrouwtjes.

Het Z-chromosoom van leeuweriken bevat stukjes DNA van drie andere chromosomen (3, 4A en 5). De rode en blauwe signalen in deze figuur geven aan dat een stukje DNA tot de geslachtschromosoom behoort (Sigeman et al. (2019) Proceedings of the Royal Society B).

Het Lied van de Leeuwerik
Naarmate de genetische technieken steeds beter worden, zullen onderzoekers meer van deze bizarre fenomenen ontdekken. Het GRC van de zangvogels en het reusachtige Z-chromosoom van de leeuwerik zijn mogelijk slechts het topje van de ijsberg. De volgende keer dat je een leeuwerik in zijn typische zangvlucht ziet, hoop ik dat je niet alleen van het spektakel geniet, maar ook even denkt: ‘Die vogel heeft enkele bizarre chromosomen.’