Aan elk mens mankeert genetisch gezien wel wat, zo blijkt uit een onderzoek van de universiteit van Yale. Zorgwekkend of niet?

De onderzoekers bestudeerden het genoom van 185 mensen. Deze proefpersonen waren afkomstig uit Europa, Azië en Afrika. De onderzoekers zochten naar varianten in genen (mutaties) die ervoor zorgden dat het gen niet meer in staat was om proteïnes te maken.

Resultaten
De resultaten zijn verrassend, zo merkt onderzoeker Suganthi Balasubramanian al snel op. “Uit eerdere onderzoeken is al gebleken dat mutaties die leiden tot functieverlies in de algemene bevolking voorkomen, maar de omvang ervan is onderschat.” Uit het onderzoek blijkt dat er geen enkel mens is waarbij alle genen helemaal werken. Gemiddeld heeft elk individu twintig genen waarvan beide kopieën het niet doen. En elk persoon heeft gemiddeld 100 genetische variaties die genen stilleggen.

WIST U DAT…

…bouwstenen van DNA in de ruimte kunnen ontstaan?

Geen probleem
Opvallend genoeg leidt dat maar in een beperkt aantal gevallen tot problemen. Het is reeds bekend dat genen die het niet meer doen, kunnen leiden tot ziekten zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte of musculaire dystrofie. Maar ondanks dat redelijk veel genen bij de gemiddelde mens niet werken, komen deze ziekten niet heel vaak voor, zo is in het blad Science te lezen. “Zeker één procent van de menselijke genen kan zonder ernstige ziekten te veroorzaken worden stilgelegd,” zo concludeert onderzoeker Mark Gerstein op basis van dit onderzoek.

Het onderzoek is bijzonder interessant. Op basis van dit onderzoek kunnen we stellen dat niet alle genetische variaties problemen veroorzaken. De uitdaging is nu om onderscheid te gaan maken tussen mutaties die wel en mutaties die niet tot ziekten leiden.