Wetenschappers van het UMC St Radboud hebben een gen voor het Schinzel-Giedion syndroom supersnel gevonden. Kinderen met dit syndroom worden meestal niet ouder dan tien jaar en zijn verstandelijk gehandicapt. Ze kampen met afwijkingen aan harten en botten.

Uit het onderzoek van de wetenschappers blijkt dat ouders van de patiënt geen drager zijn, maar de mutatie pas ontstaat in hun zaad- of eicellen. Voorheen wisten onderzoekers niets over de oorzaak. Met Next Generation Sequencing slaagden Nijmeegse wetenschappers erin om het gen te vinden.

“We brachten van vier patiënten met het Schinzel-Giedion syndroom het hele exoom in kaart”, vertelt geneticus Alexander Hoischen. Wereldwijd zijn er slechts vijftig patiënten met het syndroom. “Het exoom bestaat uit alle genen die tot expressie kunnen komen – dat is ongeveer één procent van het totale genoom. Onze verwachting was dat genetische veranderingen in het exoom vaak tot ziekte leiden omdat ze direct tot veranderingen in eiwitten leiden. Toch zagen we nog altijd 12.000 varianten per exoom.”

Gelukkig bleek dit geen groot probleem te zijn voor de Nijmeegse genetici. Hoischen: “Daar hebben we alle variaties vanaf gehaald die in de normale bevolking niet tot een ziekte leiden. Zo hielden we per patiënt driehonderd varianten over. Uiteindelijk bleek dat er maar één gen was waarin alle vier de patiënten een mutatie hadden. Dus hadden we het ziektegen te pakken. Wat jarenlang niet was gelukt, kregen we nu binnen enkele weken voor elkaar.”

Door de ontdekking kunnen doktoren prenatale screenings aanbieden in familie met deze ziekte.