Wanneer wij plotseling naar Tibet verhuizen, krijgen we het moeilijk. Het hooggelegen land tast onze ademhaling, ons slaapritme en denkpatroon aan. De Tibetanen hebben daar geen last van. Onderzoekers weten nu waarom; hun genen zijn op het hoge Tibet afgestemd.

De Tibetanen zijn zo geëvolueerd dat ze het leven op grote hoogte aan kunnen, zo tonen de onderzoekers aan. “Hoogte tast je denken, de ademhaling en het vermogen om te slapen aan,” legt onderzoeker Cynthia Beall uit. “Zij (de Tibetanen, red.) leven een gezond en heel comfortabel leven.”

Hemoglobine
Dat heeft alles te maken met hemoglobine: de vervoerder van zuurstof. Op grote hoogte is minder zuurstof voorhanden en het lichaam reageert daarop door meer hemoglobine aan te maken. Dat leidt vaak tot problemen, want teveel hemoglobine zorgt voor hoogteziekte met symptomen als hoofdpijn, misselijkheid en bewusteloosheid. In het ergste geval kan dat tot de dood leiden.

Hoogteziekte
De Tibetanen hebben niks met dat alles van doen. Zij behouden ook op grote hoogte een relatief laag hemoglobine, waardoor de ziekte geen grip op hen krijgt. “Tibetanen kunnen tot een hoogte van vier kilometer leven zonder de verhoogde hemoglobinewaarde die we bij andere mensen zien.”

Aangepast gen
De onderzoekers ontdekten dat dat geen toeval is. Ze verzamelden bloedmonsters van bijna 200 Tibetanen die hoog in het Himalayagebergte wonen en vergeleken het met het bloed van de Tibetanen die lager woonden. Ze stuitten daarbij op het gen EPAS1. Het gen is nauw betrokken bij de productie van rode bloedcellen en de concentratie van hemoglobine in het bloed. Alle mensen hebben dit gen, maar Tibetanen hebben een aangepaste versie die het mogelijk maakt om op grote hoogte te overleven.

Ondanks de ontdekking is het nog steeds onduidelijk hoe de Tibetanen op grote hoogte met de lage hemoglobinewaarden zoveel zuurstof in hun weefsels kunnen krijgen. Maar het EPAS1-gen kan het onderzoek naar hoogteziekte wel verder helpen. Zo is het wellicht mogelijk om aan de hand van het gen te voorspellen of mensen vatbaar zijn voor hoogteziekte of niet. En misschien kan er met EPAS1 zelfs een behandeling voor hoogteziekte worden ontwikkeld.