baby

Binnenkort kun je relatief goedkoop het volledige genoom van je pasgeboren baby in kaart laten brengen en achterhalen of je baby een verhoogd risico loopt op bijvoorbeeld Alzheimer of kanker. Maar moeten we dat eigenlijk wel willen?

Iedere zwangere vrouw fantaseert over het kindje in haar buik. Zal het dezelfde haarkleur hebben als haar partner? Of de lachkuiltjes van haarzelf? Zal het later ook net zo muzikaal worden als opa? Of juist een ster in paardrijden, zoals de tante van vaders kant? Natuurlijk schiet ook de gezondheid van het ongeboren kindje bij de aanstaande ouders wel eens door het hoofd. Met behulp van onder meer echo’s is het al jaren mogelijk om een groot deel van de (lichamelijke) aandoeningen in een vroeg stadium van de zwangerschap op te sporen. En ook bepaalde chromosomale afwijkingen kunnen reeds in de baarmoeder worden gedetecteerd. En zodra het kindje geboren is, wordt met behulp van een hielprikje vastgesteld of het kind lijdt aan niet te genezen, maar wel te behandelen zeldzame ziektes zoals cystic fybrosis (CF) of sikkelcelziekte. Zo kunnen ouders op tal van manieren al in een vroeg stadium van het leven van hun kind een beeld krijgen van de gezondheid van het kind op dat moment. Maar dankzij de wetenschappelijke vooruitgang wordt het op korte termijn waarschijnlijk mogelijk om een nog veelomvattender beeld van de gezondheid van een pasgeboren baby’tje te krijgen. Het wordt mogelijk om de gezondheid van het kind enigszins te voorspellen. De grote vraag is echter: willen we dat wel?

Embryo’s
Momenteel worden embryo’s die tijdens een IVF-behandeling zijn ontstaan al gescreend. Daarbij wordt gekeken welke embryo de grootste kans heeft om zich succesvol in de baarmoeder in te nestelen. Ook die screening kan naar verwachting in de toekomst worden uitgebreid: men zou dan het volledige genoom van embryo’s die tijdens zo’n IVF-behandeling zijn ontstaan in kaart kunnen brengen. “Daarmee lijkt de doelstelling van de screening te verschuiven van het selecteren van het embryo met de beste kans om uit te groeien tot een kind, tot het selecteren van een embryo dat zal uitgroeien tot een zo goed, of in ieder geval een zo gezond mogelijk kind,” zo schrijft de Gezondheidsraad in een rapport gericht aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport dat in 2010 werd geschreven en handelt over WGS.

Whole genome sequencing
Wie een pasgeboren baby’tje in de wieg ziet liggen, fantaseert waarschijnlijk niet over het moment waarop dat baby’tje een oude, rimpelige bejaarde is. Laat staan dat je nadenkt over de ziekten waaraan het baby’tje in de (verre) toekomst kan gaan lijden: hart- en vaatziekten of Alzheimer. Toch is het reeds mogelijk om te achterhalen of dat pasgeboren baby’tje een verhoogde kans heeft om op (veel) latere leeftijd dergelijke ziektes te krijgen. En wel middels het volledig in kaart brengen van het genoom van het kindje (Whole Genome Sequencing).

Goedkoper
Momenteel wordt Whole Genome Sequencing (WGS) in laboratoria al volop gebruikt. Men brengt het volledige genoom van gezonde mensen en mensen die lijden aan bepaalde ziekten in kaart en gaat op zoek naar genetische factoren die wellicht aan deze ziekten ten grondslag liggen. Of: men zoekt naar genetische factoren die kunnen verklaren waarom mensen zo gezond zijn of zo oud worden. Het volledig in kaart brengen van het genoom van mensen is nu nog een vrij kostbare aangelegenheid. Maar naar verwachting komt daar op korte termijn verandering in. Binnen enkele jaren moet het mogelijk zijn om het volledige genoom van mensen voor een relatief laag bedrag (zo rond de 900 euro) in kaart te brengen. En daarmee zal de methode in de nabije toekomst naar verwachting ook steeds vaker in ziekenhuizen en op de private markt worden aangeboden. Nu worden middels een hielprik nog een paar druppels bloed afgenomen om te kijken of de baby aan specifieke zeldzame ziekten lijdt, maar op korte termijn kan het wel eens zo zijn dat het gehele genoom van de baby kort na de geboorte in kaart kan worden gebracht.

Gezondheid voorspellen
Wanneer het volledige genoom van de baby in kaart wordt gebracht, kunnen bepaalde zeldzame ziektes – die wellicht niet door de hielprik worden opgespoord – worden gedetecteerd. Maar er kan ook worden gekeken of het kind genetisch gezien een verhoogd risico loopt op bepaalde aandoeningen. Denk aan Alzheimer of hart- en vaatziekten of een bepaalde vorm van kanker. Die informatie kan van waarde zijn. Zo kan een individu met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten een levensstijl omarmen die de kans op hart- en vaatziekten verlaagt en de huisarts van het individu kan het hart en de vaten van deze persoon wellicht wat nauwlettender in de gaten houden.

Bij de hielprik wordt een klein prikje in de hiel gegeven en wat bloed afgenomen. Dat bloed wordt op specifieke zeldzame ziekten getest. Ouders wordt tevens gevraagd of het bloed van hun baby gebruikt mag worden voor wetenschappelijk onderzoek.

Bij de hielprik wordt een klein prikje in de hiel gegeven en wat bloed afgenomen. Dat bloed wordt op specifieke zeldzame ziekten getest. Ouders wordt tevens gevraagd of het bloed van hun baby gebruikt mag worden voor wetenschappelijk onderzoek.

Persoonlijke behandeling
Een ander veelgehoord argument voor de whole genome sequencing van pasgeborenen stelt dat WGS van enorme waarde kan zijn voor de wetenschap. Men kan de genetische informatie van een grote groep mensen verzamelen en vervolgens kijken hoe de gezondheid van die mensen zich in alle verschillende fasen van het leven ontwikkelt. Zo wordt het mogelijk om nieuwe ontdekkingen te doen en bijvoorbeeld factoren op te sporen die de kans op een bepaalde ziekte vergroten of juist verkleinen. Het op grote schaal volledig in kaart brengen van het genoom van pasgeborenen kan ons dus helpen om de gegevens die door WGS worden verkregen beter te interpreteren, de oorsprong van ziekten beter te gaan begrijpen en met betere (wellicht zelfs op de persoon toegesneden) behandelingen te komen.

“Is het wel wenselijk dat ouders – met het oog op de privacy van hun kinderen – het genoom van hun pasgeboren baby in kaart laten brengen?”

Wachten tot je misschien ziek wordt
Maar het volledig in kaart brengen van het genoom van een pasgeboren baby (of volwassene) heeft ook zeker nadelen. Want zelfs als je een verhoogd risico loopt op Alzheimer is het nog niet zeker dat je de ziekte krijgt. Maar ergens zit je er toch de hele tijd op te wachten. Wat doet dat met een mens? “Het vooruitzicht een dergelijke ziekte te zullen krijgen (of de kennis van een grote kans daarop) is belastend en zal het kind in zijn of haar psychosociale ontwikkeling kunnen schaden,” stelt de Gezondheidsraad. “Bovendien kan die informatie, die niet altijd te verzwijgen valt, leiden tot problemen bij het afsluiten van sommige verzekeringen en mogelijk tot discriminatie op de arbeidsmarkt.”

Persoonlijkheid
Het is belangrijk om op te merken dat het volledig in kaart brengen van het genoom van een pasgeboren baby niet alleen onthult aan welke ziektes de baby lijdt of kan gaan lijden. Het genoom kan ook informatie prijsgeven over door genetische factoren bepaalde eigenschappen, zoals gedrag, cognitie en persoonlijkheid. De interpretatie van die data is zo mogelijk nog lastiger dan de interpretatie van data omtrent de (toekomstige) gezondheid van het kind. “Het gevaar bestaat dat onvolledige kennis over mogelijk relevante genetische kenmerken al wel door ouders gebruikt gaat worden in hun keuzes rond de opvoeding,” aldus de Gezondheidsraad. “De vraag is of dat in het belang is van het kind. Een reële zorg in dat verband is dat door overwaardering van de genetische factor het kind al bij voorbaat geen ruimte krijgt om zich anders te ontwikkelen dan zoals de ouders vrezen of wensen.”

Privacy
En is het wel wenselijk dat ouders – met het oog op de privacy van hun kinderen – het genoom van hun pasgeboren baby in kaart laten brengen? Daarbij kan immers worden vastgesteld dat het kind een verhoogd risico loopt op ziekten die zich pas als het kind volwassen is kunnen gaan openbaren (denk aan borstkanker). “Er bestaat een breed gedeelde (zij het niet volledige) consensus dat kinderen niet mogen worden getest op dragerschap van ziekten die zich pas in de volwassenheid openbaren, tenzij er behandelingen of vormen van preventie bestaan die al tijdens de kinderjaren moeten worden gestart om het beloop van de ziekte significant te kunnen veranderen,” schrijft de Gezondheidsraad. Sommigen wijzen hierbij ook op het zelfbeschikkingsrecht van kinderen. Als het genoom van een pasgeboren baby in kaart wordt gebracht, kan het kindje er op latere leeftijd niet meer voor kiezen om die informatie wel of niet tot zich te nemen.

Is de wetenschap er wel klaar voor?
Ook wijzen onderzoekers erop dat het in kaart brengen van het volledige genoom nog lang geen gesneden koek is. Het interpreteren van de data is lastig, omdat onderzoekers (nog) niet weten wat alle data betekenen.

Interesse?
Hoewel er overduidelijk nadelen verbonden zijn aan het in kaart brengen van het volledige genoom van een pasgeborene, is het volgens sommige deskundigen een onvermijdelijke volgende stap zodra de kosten van de methode nog verder dalen. Sommigen gaan daarin nog een stap verder en stellen dat ouders het recht hebben om te beschikken over alle mogelijke genetische informatie over hun kind. Recent onderzoek suggereert dat in ieder geval in de Verenigde Staten veel ouders het daarmee eens zijn. Uit dat onderzoek blijkt dat maar liefst 58 procent van de ouders interesse heeft in het volledig in kaart brengen van het genoom van hun kind.

Het is twijfelachtig of de hielprik op heel korte termijn wordt ingeruild voor het volledig in kaart brengen van het genoom van een pasgeborene. Maar dat commerciële partijen ouders tegen een relatief lage vergoeding de mogelijkheid gaan bieden om het DNA van hun kinderen in kaart te laten brengen, lijkt een kwestie van tijd te zijn. Het geeft ons nog even de gelegenheid om er goed over na te denken. Is het wenselijk? Is het nuttig? Is het betrouwbaar? Is er toezicht op bedrijven die WGS aanbieden? Welke rol moet de overheid daarbij spelen? Moet de overheid het wellicht zelf aan gaan bieden? Kort samengevat: moeten we het omdat het mogelijk en relatief goedkoop is, ook automatisch willen doen?