neuron

In tien procent van alle gevallen is ALS erfelijk. Wetenschappers van de universiteit van Toronto hebben een mutatie in het C9orf72-gen gevonden, die bepalend is of iemand ALS krijgt of niet.

ALS (amyotrofe laterale sclerose) is een vrij zeldzame neurologische ziekte, waarbij de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de motorische schors van de hersenen afsterven. Een ALS-patiënt sterft vier tot vijf jaar na het ontstaan van klinische tekenen aan verlamming van de ademhalingsspieren. De laatste jaren is er veel aandacht voor ALS. Dit komt o.a. door de Ice Bucket Challenge en door de biografie ‘Vechtlust’ van ALS-patiënt en oud-voetballer Fernando Ricksen.

De spierziekte ALS kan van generatie op generatie doorgegeven worden, maar dit hoeft niet te betekenen dat familieleden ook daadwerkelijk aan ALS sterven. De Canadese onderzoekers noemen in hun paper voorbeelden van twee mensen die aan een erfelijke variant van ALS overleden, terwijl hun ouders en grootouders gezond waren.

Hoe komt dit? Het heeft te maken met een bepaald DNA-patroon in het C9orf72-gen dat zichzelf continu herhaalt. Door de toevoeging van methylgroepen verandert de structuur van DNA. Gezonde mensen hebben niet meer dan 30 herhalingen in het C9orf72-gen, maar bij mensen met een genetische vorm van ALS is het aantal herhalingen groter dan duizend.

“Deze informatie kunnen we gebruiken om een genetische test te ontwikkelen”, schrijft onderzoeker Lorne Zindman. “Op die manier kunnen we vaststellen of ouders deze mutatie doorgeven aan hun kinderen.” Het paper is op 4 juni verschenen in het wetenschappelijke journaal The American Journal of Human Genetics.