Italiaanse onderzoekers ontdekken genen die van invloed lijken te zijn op het ziekteverloop van coronapatiënten.

Het virus SARS-CoV-2 heeft al miljoenen mensen wereldwijd getroffen. Maar niet iedereen kent na infectie door dit coronavirus hetzelfde ziekteverloop. De één merkt niet eens dat hij geïnfecteerd is, de ander ontwikkelt slechts milde (griepachtige) klachten en weer anderen belanden door hetzelfde virus op de IC of komen zelfs te overlijden. Hoe is dat mogelijk? Aangenomen wordt dat de grote verschillen in ieder geval deels te verklaren zijn door de genen van de coronapatiënten. Een nieuwe studie, gepresenteerd tijdens een conferentie van de European Society of Human Genetics, onderschrijft dat idee.

Het onderzoek
Voor de studie analyseerden onderzoekers het genoom van 130 coronapatiënten uit verschillende delen van het zwaar door SARS-CoV-2 getroffen Italië. Ze gebruikten daarvoor een techniek die ook wel aangeduid wordt als WES. Dat staat voor Whole Exome Sequencing. Deze techniek maakt het mogelijk om alle voor eiwitten coderende regio’s van genen in kaart te brengen en heel specifiek op zoek te gaan naar de moleculaire oorzaak van – in dit geval – een mild of juist ernstig verloop van COVID-19.


En zo slaagden de onderzoekers erin om een aantal genen aan te wijzen dat verband hield met een goede of slechte afloop van de virusinfectie. “Wij geloven dat variaties in deze genen het verloop van de ziekte bepalen,” aldus onderzoeker Alessandra Renieri.

Behandeling
Het is belangrijk om te achterhalen hoe genen van invloed zijn op COVID-19. Die informatie kan onderzoekers bijvoorbeeld helpen in de zoektocht naar effectieve behandelingen. Zo kun je als je weet welke genen verband houden met een ernstig ziekteverloop specifiek op zoek gaan naar (bestaande) geneesmiddelen die zich op deze genen richten.

ACE2
Hoewel de verschillen tussen het ziekteverloop van coronapatiënten groot zijn, is het overigens zeker niet zo dat onderzoekers op jacht moeten naar behandelingen op maat, zo benadrukt Renieri. Het lijkt zeer aannemelijk dat het goed mogelijk is om een behandeling te ontwikkelen die bij de meeste coronapatiënten zal aanslaan. Renieri denkt dan bijvoorbeeld aan behandelingen gericht op het ACE2-gen. Dit gen codeert voor het ACE2-eiwit waarvan bewezen is dat het het nieuwe coronavirus toegang kan verschaffen tot onze cellen. “Al onze COVID-patiënten hebben een intact ACE2-eiwit en de reeks stofwisselingen waarbij het voor dit eiwit coderende gen betrokken is, blijft een belangrijk doelwit voor de ontwikkeling van medicatie.”


Meer onderzoek
Meer onderzoek naar de invloed die genen op de vatbaarheid voor en het verloop van COVID-19 hebben, is hard nodig. Renieri en collega’s gaan dan ook door met hun belangrijke werk. “Onze voorlopige data zijn veelbelovend en we zijn nu van plan om ze in een grotere groep mensen te valideren.” Op dit moment worden daarom de gegevens en het DNA van nog eens 2000 Italianen onder de loep genomen.

Lifelines
Ook in Nederland wordt onderzoek gedaan naar het verband tussen genen en COVID-19. Dat gebeurt bijvoorbeeld binnen het onderzoeksproject Lifelines. Dit project is al in 2006 gestart en volgt – middels onder meer regelmatig verstuurde vragenlijsten – de gezondheid van 167.000 mensen, woonachtig in Drenthe, Friesland en Groningen. Van een groot deel van de deelnemers is ook het DNA in kaart gebracht. “Deze genetisch informatie wordt nu gebruikt om te bepalen of er erfelijke factoren meespelen bij het wel of niet krijgen van COVID-19 en in welke mate die ziekte zich uit. Krijgt iemand bijvoorbeeld heftige of juist milde klachten. Dat hopen we in dit onderzoek te ontdekken,” zo vertelde onderzoeker Lude Franke, eerder aan Scientias.nl.

Het nieuwe coronavirus SARS-CoV-2 dook eind december in China op en verspreidde zich daarna snel over de wereld. Inmiddels zijn er meer dan 7 miljoen mensen besmet geraakt en meer dan 400.000 mensen zijn door toedoen van het virus overleden. De VS lijkt met bijna 2 miljoen besmettingen het zwaarst getroffen. Ook Brazilië (bijna 700.000 besmettingen) en Rusland (meer dan 460.000 besmettingen) zijn zwaargetroffen. In Nederland zijn nu 47.574 besmettingen gemeld. Iets meer dan 6000 Nederlanders zijn door toedoen van SARS-CoV-2 overleden. Een effectieve behandeling voor het door SARS-CoV-2 veroorzaakte COVID-19 is er nog niet. Aan een vaccin wordt hard gewerkt, maar het kan nog zeker een jaar duren voor dat daadwerkelijk beschikbaar is.