Een internationaal team van onderzoekers heeft een nieuwe bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige aandoeningen te bepalen.

Het gaat hierbij om monogene aandoeningen. Dit zijn ziekten die door één gen worden veroorzaakt. Onderzoekers schatten dat er meer dan 10.000 ziekten monogeen zijn. 1,5% van de pasgeborenen heeft een monogene aandoening. Enkele voorbeelden van monogene aandoeningen zijn taaislijmziekte, thalassemie en sikkelcelziekte.

Hoewel het met een NIPT-test wel mogelijk is om te onderzoeken of een foetus een chromosoom extra heeft (bijv. het syndroom van Down), zijn veel ernstige erfelijke ziekten nog niet aan te tonen met deze test. Toch is het wetenschappers van o.a. het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht gelukt om een nieuwe test te ontwikkelen. Deze test heet MG-NIPD. Het paper is te lezen in het wetenschappelijke vakblad The American Journal of Human Genetics.

Hoe werkt deze test?
De nieuwe test maakt gebruik van celvrij DNA uit het bloed van een zwangere vrouw. Dit celvrij DNA bestaat tijdens een zwangerschap voor een groot deel uit DNA van de moeder en een snufje DNA van de foetus. De onderzoekers zetten de Targeted Locus Amplification-technologie in om het DNA te analyseren. Door met deze technologie te bepalen welke DNA-variaties uniek zijn voor de gezonde en de ziekteveroorzakende kopie, kunnen al voor de zwangerschap bij beide ouders honderden ziekte-onderscheidende variaties worden vastgesteld. Deze zijn later allemaal afzonderlijk te meten in het bloed van de zwangere vrouw.

Einde van de vlokkentest en vruchtwaterpunctie?
De onderzoekers hopen dat MG-NIPD op termijn de vlokkentest en vruchtwaterpunctie kan vervangen. Deze testen zijn belastend voor moeder en kind. Binnenkort starten wetenschappers met een grootschalig onderzoek, waaraan patiënten van verschillende UMC’s meedoen. Als de resultaten positief zijn, kan MG-NIPD al binnen enkele jaren worden ingezet voor prenatale diagnostiek.