Voor het eerst is het DNA in menselijke cellen in het lichaam van een patiënt aangepast.

Onderzoekers zijn al een tijdje in staat om het DNA van mensen aan te passen. Maar tot voor kort gebeurde dat nog altijd buiten het lichaam: er werden celen uit het lichaam gehaald, aangepast en weer teruggeplaatst. Een Amerikaans ziekenhuis heeft daar nu echter verandering in gebracht. In het UCSF Benioff Children’s Hospital in Oakland is het DNA van een patiënt nu namelijk voor het eerst in het lichaam aangepast.

Huidige behandeling

Op dit moment wordt het syndroom van Hunter behandeld door wekelijks een gezuiverde vorm van het enzym I2S middels een infuus toe te dienen. Maar dat is alleen een bestrijding van de symptomen. Genezing is op dit moment onmogelijk.

Syndroom van Hunter
De patiënt in kwestie – Brian Madeux – heeft het syndroom van Hunter. Het is het resultaat van een gendefect. Patiënten met deze ziekte hebben een tekort aan het enzym I2S dat nodig is voor het afbreken van complexe suikers. Hierdoor stapelen deze suikers zich op in cellen, wat onder meer kan leiden tot weefselvernietiging en disfunctie van het orgaansysteem. “Ik heb elke dag pijn,” vertelt Madeux. “Ik leef van dag tot dag en had eigenlijk niet verwacht dat ik ouder zou worden dan begin twintig.” Hij besloot aan het experiment deel te nemen om anderen te helpen. “Ik ben bereid het kleine risico dat het veranderen van mijn DNA met zich meebrengt, te accepteren als het mijn leven kan verlengen en wetenschappers kan helpen om behandelingen te vinden.”

Correctie
Artsen hebben bij Madeux het DNA in cellen in de lever aangepast. Via een infuus ontving Madeux stofjes die zijn DNA op specifieke plekken konden doorknippen en een nieuw stukje, corrigerend DNA dat vervolgens op de plek van de knip kon worden toegevoegd aan het DNA. De artsen hopen dat het corrigerende stukje DNA de lever in staat stelt om een levenslange, stabiele voorraad van het I2S-enzym te produceren. “Voor het eerst heeft een patiënt een therapie ondergaan die gericht is op het precies aanpassen van het DNA in cellen die in het lichaam zitten,” vertelt dokter Sandy Macrae.

Of de aanpak echt werkt, is nog onduidelijk. Belangrijkste onderzoeksvraag is op dit moment of de aanpak veilig is. Naast Madeux zullen nog tot zo’n acht mannen aan het experiment deelnemen. In een later stadium zal dan moeten blijken of de aanpassing in het DNA ook echt werkt.