En is dus lang niet zo overbodig als lang werd gedacht.

Pericentromeer betekent letterlijk: aan de rand van de centromeer. Die laatste term verwijst naar een gebied op een chromosoom dat hierboven met het cijfer twee is aangeduid. Het is de plek waar tijdens de celdeling twee chromosomen – in dat stadium officieel nog chromatiden genoemd – nog aan elkaar vastzitten. Afbeelding: Magnus Manske (via Wikimedia Commons).

Dat stellen onderzoekers in het blad eLife. Hun studie handelt over satelliet-DNA in de pericentromere gebieden van chromosomen (zie afbeelding hiernaast). Dit satelliet-DNA bestaat uit een heel eenvoudige, zeer repetitieve sequentie van de genetische code. En hoewel een vrij groot deel van ons genoom uit dit satelliet-DNA bestaat, bevat het geen instructies voor het maken van specifieke eiwitten. Sterker nog: met het oog op het zeer repetitieve karakter van dit DNA denken sommige onderzoekers dat satelliet-DNA ervoor zorgt dat het genoom vatbaarder is voor beschadigingen en ziekte. En nog niet zolang geleden werd dan ook vastgesteld dat dit satelliet-DNA tot het junk-DNA moet worden gerekend, wat eigenlijk betekent dat het DNA geen functie heeft.

Nog niet overtuigd
Maar onderzoeker Yukiko Yamashita en collega’s wilden zich daar niet zomaar bij neerleggen. “We waren nog niet helemaal overtuigd dat dit genetisch afval was,” zo vertelt Yamashita. “Als we het niet echt nodig hebben en het niet bezitten van dit DNA voordelig is, dan zou evolutie er al wel mee hebben afgerekend. Maar dat is niet gebeurd.”

Experiment
Maar als dit geen junk-DNA was, wat was het dan wel? Om dat vast te stellen moesten onderzoekers eigenlijk zien te achterhalen wat er gebeurt als cellen niet over dit satelliet-DNA beschikken. Maar, omdat het DNA bestaat uit lange, repetitieve sequenties was het onmogelijk dit uit het genoom te knippen. En dus gooiden de onderzoekers het over een andere boeg. Ze richtten zich op een eiwit dat D1 wordt genoemd en waarvan bekend is dat het zich aan satelliet-DNA bindt. De onderzoekers verwijderden D1 van cellen van fruitvliegen. En al snel viel het ze op dat kiemcellen – de cellen die uiteindelijk uitgroeien tot sperma- of eicellen – doodgingen.

Micro-kernen
Vervolgonderzoek wees uit dat deze stervende cellen net buiten hun kern – die normaliter het complete genoom herbergt – ‘micro-kernen’ vormden die stukjes van het genoom herbergden. Het lijkt erop dat het eiwit D1 zich aan het satelliet-DNA bindt om vervolgens alle chromosomen in de kern te trekken. Als D1 het satelliet-DNA niet kan vastgrijpen, is een cel niet in staat om een complete celkern te vormen en gaat deze dood. Je zou dan ook kunnen zeggen dat het satelliet-DNA van cruciaal belang is voor het bijeenhouden van het genoom.

Een experiment met cellen van muizen leverde vergelijkbare resultaten op. Zonder D1 vormden ook hun cellen micro-kernen, waarna deze cellen doodgingen. De onderzoekers concluderen dan ook dat satelliet-DNA van cruciaal belang is voor het overleven van cellen. En dat geldt waarschijnlijk niet alleen voor fruitvliegen en muizen, maar voor alle soorten die DNA in hun celkernen hebben zitten, waaronder ook wij mensen.