Het menselijk genoom en alle variaties die daarin voorkomen zijn voor 95 procent in kaart gebracht. Dat melden wetenschappers. Tijdens het onderzoek wordt het DNA van 2500 individuen met elkaar vergeleken en vastgelegd. De resultaten moeten leiden tot nieuwe inzichten in diverse ziektes en nieuwe behandelingen daarvan.

Uit de voorlopige resultaten blijkt alvast dat elk van ons zo’n 75 variaties in de genen heeft die mogelijk een rol spelen bij genetische aandoeningen. Nog eens zo’n 250 tot 300 variaties kunnen resulteren in andere problemen. Alleen door de variaties die verschillende mensen hebben in kaart te brengen, kan duidelijk worden waarom de één wel en de ander niet vatbaar is voor bepaalde ziektes.

Het genoom van een individu bestaat uit miljoenen baseparen DNA. Enkele van deze paren wijken van persoon tot persoon af. Dat noemen we enkel-nucleotide polymorfisme. Volgens de onderzoekers zijn ongeveer 95 procent van alle afwijkingen nu in kaart gebracht.

“We hebben in 179 mensen vijftien miljoen genetische verschillen gevonden,” vertelt onderzoeker Richard Durbin. “Iets meer dan de helft van deze verschillen hadden we nog nooit eerder gezien.”