jongenmeisjes

Jongens hebben een grotere kans op autisme dan meisjes. Nieuw onderzoek toont nu aan hoe dat komt. Meisjes hebben meer extreme genetische mutaties nodig dan jongens om de diagnose autisme te krijgen.

De onderzoekers trekken die conclusie nadat ze het DNA van onder meer 800 gezinnen waarin autisme voorkwam, bestudeerden. Ze waren vooral geïnteresseerd in de copynumbervariaties (CNV) – oftewel het ontbreken of teveel aanwezig zijn van stukjes DNA op het chromosoom – en enkel-nucleotide polymorfie (SNP) – een variatie in het DNA van één nucleotide lang.

Veranderingen
Uit het onderzoek bleek dat vrouwen met autisme een groter aantal schadelijke SNV’s hadden dan mannen. Het suggereert dat het vrouwelijke brein meer extreme genetische veranderingen moet ondergaan dan het mannelijk brein wil het de symptomen van autisme voortbrengen.

WIST U DAT…

Overtuigend
“Dit is het eerste onderzoek dat overtuigend demonstreert dat er op moleculair niveau een verschil is tussen jongens en meisjes die vanwege een ontwikkelingsstoornis naar een kliniek zijn verwezen,” vertelt onderzoeker Sébastien Jacquemont. “Het onderzoek suggereert dat er een verschil is in de robuustheid van de hersenontwikkeling en dat vrouwen hierbij een duidelijk voordeel hebben. (…) Over het algemeen functioneren vrouwen een stuk beter dan mannen met dezelfde mutatie.”

Het onderzoek kan wel eens invloed hebben op de manieren waarop nu de diagnose gesteld wordt bij neuro-ontwikkelingsstoornissen. “Onze resultaten kunnen leiden tot de ontwikkeling van een gevoeligere, geslachtsspecifieke aanpak voor het diagnostisch screenen van neuro-ontwikkelingsstoornissen.”