Twee procent van alle Nederlanders heeft een verstandelijke handicap. In de helft van de gevallen weten onderzoekers geen oorzaak te vinden. Tot nu. Wetenschappers van het UMC St Radboud beweren dat nieuwe mutaties een groot deel van de handicaps verklaren. De handicaps ontstaan door een spontane mutatie in de zaadcel of eicel van de ouders.”
Onderzoekers, onder leiding van Joris Veltman en Han Brunner, brachten van tien kinderen met een verstandelijke handicap alle 20.000 genen in kaart. Ook de genen van beide ouders werden in kaart gebracht. De wetenschappers vergeleken de genen met elkaar en vonden bij negen van de tien kinderen een verschil in een ander gen. Bij drie kinderen had het gen niets met de aandoening te maken. Maar bij de overige zes kinderen vonden ze twee genen die zeker en vier genen die zeer waarschijnlijk bij verstandelijke handicaps betrokken zijn. Geneticus Joris Veltman: “De verstandelijke handicap bij zes van de tien kinderen ontstaat kennelijk door een nieuwe mutatie, een de novo mutatie. Dat is meer dan de helft van de – tot dusver – onverklaarbare verstandelijke handicaps!”
Twee procent
Eindelijk lijken wetenschappers te weten waarom het percentage verstandelijk gehandicapten in de bevolking voortdurend rond de twee procent schommelt: door nieuwe mutaties in het erfelijk materiaal van de kinderen.
Herhaling
Ouders die een verstandelijk gehandicapt kind krijgen, willen weten wat de oorzaak is en hoe groot de kans op herhaling is. “In meer dan de helft van de gevallen konden we daar geen antwoord op geven, omdat we de oorzaak niet kenden”, zegt Brunner. “Met deze aanpak is ongeveer zestig procent van de nog onbekende oorzaken op te helderen. Dat is een enorme stap vooruit. Bovendien weten we dat bij een verstandelijke handicap die is ontstaan door zo´n nieuwe mutatie, de kans op herhaling nauwelijks meer is dan voor de doorsnee bevolking. Dat is voor veel ouders een geruststellende boodschap die kan meespelen bij de keuze voor een volgend kind.”
Meerdere aandoeningen
Overigens vindt bij het kopiëren van de genen van ouders naar het kind gemiddeld één nieuwe mutatie plaats. Mutaties zorgen voor verschillende aandoeningen, zoals schizofrenie of autisme. Blijkbaar kunnen ze ook de oorzaak zijn van een verstandelijke handicap.
WIST U DAT…
Eén gen
Veltman: “Tot dusver werd bij verstandelijke handicaps vooral gezocht naar meerdere genen die samen de aandoening veroorzaken. Complexe genetica noemen we dat. In de hele bevolking gaat het bij verstandelijke handicaps inderdaad om wel duizend genen. Maar per persoon – zo blijkt nu – is er in dit geval maar één gen dat de handicap veroorzaakt. Dat nieuw gemuteerde gen kun je door het screenen van de genen van ouders en patiënt zeer snel vinden, want er is maar één factor, een verandering, die de doorslag geeft. Dat levert een totaal nieuwe invalshoek op om naar ziekte, diagnostiek, therapie en preventie te kijken.”
