In Nederland en België lijden ongeveer 200.000 mensen aan maculaire degeneratie. Waarom sterven de kegeltjes in de macula lutea in het centrale gedeelte van het netvlies van deze mensen eigenlijk af? Een internationaal team van onderzoekers heeft de oorzaak geworden. Een enzym (DICER1) stopt met functioneren, waardoor de oogaandoening optreedt.

Tijdens het onderzoek schakelden onderzoekers een gen uit in muizen. Dit gen maakt het DICER1-enzym aan. Als gevolg raakten de de retinacellen van de muizen beschadigd, waardoor zij minder goed zagen. De onderzoekers vermoeden dat hetzelfde gebeurt bij mensen die lijden aan maculadegeneratie.

DICER1 is nodig om kleine hoopjes genetisch materiaal te vernietigen, het zogenoemde Alu RNA. Zonder DICER1 hoopt het Alu RNA zich op, wat uiteindelijk leidt tot de sterfte van kegeltjes in het centrale deel van het netvlies.

WIST U DAT…

…rokers meer kans hebben om maculaire degeneratie te krijgen?

Britse en Amerikaanse onderzoekers denken dat de vondst van het enzym een belangrijke doorbraak kan zijn. “Dit opent veel nieuwe deuren”, zegt professor Jayakrishna Ambati van de universiteit van Kentucky. “Eerst moeten we identificeren welke moleculen DICER1-waardes kunnen verhogen. Daarna moeten we erachter komen welke biologische processen leiden tot de afname van DICER1-waardes.”

Professor Mike Cheetham van het University College London is enthousiast en vermoedt dat de inzichtigen tot nieuwe behandelingsmogelijkheden leiden. “Al moeten de bevindingen nog wel gevalideerd worden door andere wetenschappers.”