Dokter Lisa Sanders neemt je bij de hand, op weg naar de oplossingen van de meest verbijsterende medische mysteries.

Winactie gesloten
Je kunt het boek ‘Diagnose’ helaas niet meer winnen. Wil je het boek toch graag hebben? Bestel het dan hier!

Wanneer mensen zich bij hun huisarts melden met een bepaalde klacht, verwachten ze dat die vrij vlot een diagnose kan stellen. Of – als dat niet lukt – de huisarts ze in ieder geval kan verwijzen naar een specialist die dat wel kan. Maar soms zijn de symptomen zo bizar dat zelfs specialisten er niet direct of zelfs nooit helemaal uitkomen.

Diagnose
In het boek ‘Diagnose’ heeft arts Lisa Sanders een groot aantal van deze medische mysteries gebundeld. Ze neemt je bij de hand, op zoek naar hét antwoord op de vraag die alle patiënten in haar boek bezighoudt: ‘Wat is er met mij aan de hand?’.


Elke dag flauwvallen
Het is een vraag waar ook de vrouw van middelbare leeftijd die Sanders in één van haar hoofdstukken aanhaalt, maar over na blijft denken. Drie maanden eerder was ze nog kerngezond. Maar nu viel ze al weken op rij, minstens elke dag een keertje flauw. En niemand wist hoe het kwam. Er volgden hartonderzoeken, maar daar kwam niets uit. Ook de neuroloog kon niets vinden. Hetzelfde gold voor de kno-arts. En ondertussen bleef de vrouw maar flauwvallen. Een diagnose leek mijlenver weg. Tot de vrouw zich opnieuw bij de kno-arts meldde, dit keer met haar zoon, die last had van een chronische bijholteontsteking. De dokter onderzocht de jongen en concludeerde dat hij geopereerd moest worden. Op het moment dat hij dat aan de vrouw liet weten, viel ze opnieuw flauw. De arts riep een verpleegkundige toe dat ze moest bellen voor hulp. Maar de vrouw riep, terwijl ze alweer opkrabbelde: “U hoeft niet te bellen! Dit overkomt me de hele tijd. Het gaat goed, echt waar.” De kno-arts keek toe hoe de vrouw weer op haar stoel ging zitten en riep uit: “Ik weet wat u hebt!” Terwijl alle artsen voor hem gezocht hadden naar een verklaring voor haar flauwvallen, realiseerde hij zich dat ze helemaal niet flauwviel. Het feit dat ze hem tegen zijn verpleegkundige had horen zeggen dat ze moest bellen om hulp, toonde immers aan dat ze bij bewustzijn was. Bovendien krabbelde de vrouw opmerkelijk snel weer op. Wat ze waarschijnlijk had, zo vertelde de kno-arts haar, was kataplexie. En dat betekende dat ze ook narcolepsie had. “Bij narcolepsie dringen slaapelementen binnen in wakkere uren en waakelementen in de slaap, wat leidt tot slapeloosheid ‘s nachts en aanhoudende slaperigheid overdag,” zo schrijft Sanders. “De meeste patiënten met narcolepsie hebben ook kataplexie. Wanneer we slapen hebben we geen enkele controle over onze spieren. Daarom doet ons lichaam niet mee met onze dromen. Bij kataplexie onderbreekt dit totale verlies van controle ons wakende leven, met als gevolg een plotseling drastisch verlies van kracht. Om nog onbekende redenen worden deze aanvallen meestal getriggerd door sterke emoties.” Ook het feit dat de vrouw van haar stoel gleed na de mededeling van de arts dat haar zoon geopereerd moest worden, wees dan ook in de richting van kataplexie. De vrouw had eerder nooit over slaapproblemen geklaagd, maar nu de arts haar er specifiek naar vroeg, bleek ze al jaren slecht te slapen. En zo vielen de puzzelstukjes langzaam op zijn plaats. Een slaaponderzoek kon de door de kno-arts gestelde diagnose kort daarna bevestigen.

Helaas is er over narcolepsie nog weinig bekend. “De cellen die de proteïnen maken waardoor de slaap, en in het bijzonder de REM-slaap op afstand blijft, worden op de een of andere manier vernietigd en daardoor kunnen stukjes REM-slaap doordringen in de wakkere uren. Niemand weet precies wat de oorzaak is van de vernietiging van deze cellen.” Kataplexie is helaas ook moeilijk te behandelen. Vaak wordt Xyrem voorgeschreven, een middel dat op de straat beter bekend staat als de verkrachtingsdrug GHB. Dit slaapmedicijn kan mensen met kataplexie helpen om ‘s nachts toch de slaap te krijgen die ze nodig hebben, maar werkt helaas maar matig. In eerste instantie lijkt het ook bij de vrouw wel aan te slaan en komt er een einde aan de dagelijkse uitval. “Maar om redenen die noch de patiënt, noch haar artsen begrijpen, kwamen ze na ongeveer zes weken weer terug. Eerst slechts af en toe. Later bijna dagelijks.” Geen happy end dus. Maar de vrouw weet nu wel wat ze heeft en heeft een manier gevonden om met de ziekte om te gaan. Zo laat ze de auto staan en licht ze mensen om haar heen zodra ze een aanval voelt opkomen, snel in over haar conditie.


Nog meer medische mysteries
Het verhaal van deze vrouw staat niet op zichzelf. Sanders heeft in haar boek tientallen patiëntverhalen gebundeld. De ene patiënt heeft nog vreemdere symptomen dan de andere. En vaak weten artsen er in beginsel geen raad mee. Maar – niet zelden dankzij hulp van collega’s of het doorzettingsvermogen van de patiënt zelf – wordt er niet zelden na bizarre en soms onverklaarbare wendingen elke keer toch weer een diagnose gesteld. Tot grote opluchting van de patiënt. Maar zeker ook tot opluchting van hun behandelend artsen.

Over de auteur
Lisa Sanders is in de VS vooral bekend vanwege haar maandelijkse column in The New York Times. Daarnaast was ze één van de adviseurs voor de populaire tv-serie House M.D. Internationaal verwierf ze eerder dit jaar bekendheid toen Netflix de serie ‘Diagnosis‘ maakte, een serie die geheel gebaseerd is op het werk van Sanders.

Winnen!
Meer weten over enkele van de talrijke medische mysteries waar artsen zich wereldwijd mee geconfronteerd zien? En hoe die artsen vervolgens – niet zelden geplaagd door onzekerheid en twijfels – op jacht gaan naar de diagnose? Dan hebben we goed nieuws! Je kunt het boek ‘Diagnose’ namelijk winnen! Uitgeverij Spectrum heeft drie exemplaren beschikbaar gesteld voor Scientias.nl-lezers. Kans maken? Vul onderstaand formulier in!