Wetenschappers hebben een manier gevonden om erfelijke ziekten te voorkomen. Ze ontwikkelden daarvoor een nieuwe gentherapie waarbij ze ‘ziek’ materiaal in de eicel van de moeder vervingen door gezond materiaal van een vrouwelijke donor.

Onderzoekers van de Oregon Health & Science University verzamelden 106 menselijke eicellen. Vervolgens gebruikten ze een techniek die in het verleden al wel eens bij niet-menselijke primaten is toegepast, maar nog nooit met menselijk materiaal is uitgeprobeerd. Ze verwijderden de kern uit één eicel, haalden er een tweede eicel bij en verwijderden ook hier de kern. Vervolgens plaatsten ze de kern uit eicel A in eicel B. Vervolgens werden de cellen met sperma bevrucht om te achterhalen of ze zich konden ontwikkelen tot gezonde embryo’s. Dat bleek mogelijk.

Zo werkt het. Afbeelding: Mitalipov Lab / OHSU.

Mitochondriën
In de praktijk kan deze aanpak gebruikt worden om bepaalde genetische ziekten te voorkomen. Het gaat dan om ziekten die samenhangen met genetische afwijkingen in de mitochondriën van cellen. “Celmitochondriën bevatten genetisch materiaal net zoals de celkern dat doet,” vertelt onderzoeker Shoukrat Mitalipov. “En die genen worden van moeder op kind doorgegeven. Wanneer bepaalde mutaties in mitochondriaal DNA aanwezig zijn, kan een kind met ernstige afwijkingen ter wereld komen.” Denk aan: diabetes, doofheid, hartziekten en diverse neurologische aandoeningen. “Omdat genetische ziekten in de mitochondriën vaak van de ene generatie op de andere worden overgedragen, is de kans op deze ziekten vaak heel duidelijk. Het doel van dit onderzoek is het ontwikkelen van een therapie om te voorkomen dat deze genmutaties worden doorgegeven.”

Gelukt
En de experimenten wijzen erop dat dat is gelukt, zo schrijven de onderzoekers in het blad Nature. “Met behulp van dit proces hebben we aangetoond dat gemuteerd DNA van de mitochondrieën vervangen kan worden door gezonde kopieën in menselijke cellen.”

Invriezen
Ook niet onbelangrijk: de onderzoekers tonen direct aan dat de aanpak ook werkt wanneer gebruikt wordt gemaakt van eicellen die ingevroren hebben gezeten. Hiervoor maakten ze gebruik van eicellen van apen. Een eicel werd ingevroren en vervolgens werd de kern in deze eicel vervangen. Die eicel werd bevrucht en dat resulteerde in de geboorte van een gezonde aap. Dit is heel belangrijk, omdat eicellen een korte levensduur hebben: zodra een donor een eicel aflevert, kan deze (wanneer deze niet wordt ingevroren) maar heel korte tijd in leven blijven. Door eicellen in te vriezen, kan de levensduur aanzienlijk worden verlengd en dat geeft onderzoekers de tijd om de procedure (waarbij de kern uit één eicel moet worden verwijderd en vervolgens in een andere eicel moet worden geplaatst) toe te passen.

Met het experiment is een belangrijke stap gezet als het gaat om de bestrijding van mitochondriale genetische aandoeningen. Wanneer de aanpak daadwerkelijk in klinieken zal gaan worden gebruikt, is nog onduidelijk. In de VS moet deze bijvoorbeeld nog worden goedgekeurd, terwijl in Engeland al serieus wordt overwogen de therapie te gaan toepassen.