Voor het eerst is er een (veilig) medicijn dat de ziekteverwekkende eiwitten in het zenuwstelsel terugdringt.

Met dat hoopgevende bericht komen Britse onderzoekers – die de afgelopen twee jaar onderzoek deden naar het nieuwe medicijn: IONIS-HTTRx – naar buiten. Het onderzoek – waar 46 Huntington-patiënten aan deelnamen – suggereert volgens de onderzoekers dat het medicijn effectief én veilig is.

Over de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte die de hersenen aantast en zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar openbaart en gekenmerkt wordt door de symptomen van Alzheimer, ALS en Parkinson gecombineerd (onder meer geheugenverlies en ongecontroleerde bewegingen). De meeste patiënten overlijden binnen tien tot twintig jaar na de eerste symptomen. Een effectieve behandeling is er niet. Wel krijgen onderzoekers steeds meer inzicht in hoe de ziekte ontstaat. Zo weten we dat de ziekte veroorzaakt wordt door een afwijkend gen op het vierde chromosoom. Dit afwijkende gen produceert afwijkende huntingtin-eiwitten die zich in de hersenen ophopen en problemen veroorzaken.

Eiwitten
Onderzoekers hebben nu een medicijn getest dat deze ziekteverwekkende giftige eiwitten laat afnemen. Aan het onderzoek namen 46 patiënten deel. Elke patiënt ontving vier doses van het medicijn of een placebo. Het medicijn of placebo werd in het hersenvocht van de patiënten geïnjecteerd, zodat het het brein kon bereiken. Kort voor en kort na de behandeling werden de concentraties van het huntingtin-eiwit in de hersenen van de proefpersonen vastgesteld.

“Het is nu zaak om snel een groter onderzoek op te zetten om te testen of het medicijn de voortgang van de ziekte kan afremmen”

Vervolgonderzoek
Uit het onderzoek blijkt dat de concentratie huntingtin-eiwitten afnam bij de patiënten die het medicijn ontvingen. Een doorbraak. Het is namelijk voor het eerst dat het onderzoekers gelukt is om het eiwit waarvan we weten dat het Huntington veroorzaakt, in het zenuwstelsel van patiënten terug te dringen. Daarnaast blijkt dat het medicijn veilig is en de patiënten het goed kunnen verdragen. “De resultaten van dit onderzoek zijn ontzettend belangrijk voor Huntington-patiënten en hun families,” vertelt onderzoeker Sarah Tabrizi. “Het is nu zaak om snel een groter onderzoek op te zetten om te testen of het medicijn de voortgang van de ziekte kan afremmen.”

Het onderzoek van Tabrizi en collega’s zal binnenkort peer-review ondergaan en gepubliceerd worden. Professor Bryce Vissel, expert op het gebied van Alzheimer, Parkinson en ruggenmergaandoeningen en niet betrokken bij het onderzoek, is echter nu al enthousiast. “Deze studie kondigt mogelijk een nieuw tijdperk aan als het gaat om behandelingen van hersen- en ruggenmergaandoeningen waarvan de onderliggende genetische oorzaak bekend is (…) Er moet nog veel meer werk verzet worden, maar de studie wijst erop dat we op weg zijn naar het ontwikkelen van behandelingen voor vernietigende genetische aandoeningen die het brein en de ruggenmerg treffen.”