Wetenschappers zijn de genetische boosdoeners achter autisme op het spoor. Ze vonden bijzondere afwijkingen in de genen van kinderen met autisme. En dat is een doorbraak; op basis van de genen zou een diagnose veel sneller kunnen worden gesteld.

De wetenschappers onderzochten gezonde kinderen en kinderen met autisme. Ze vonden bij beide groepen zeldzame genetische variaties, maar deze kwamen 20 procent frequenter voor bij kinderen met autisme. De variaties betroffen missende stukjes DNA of extra sequensen rondom de genen. Een deel van deze variaties hadden de kinderen van de ouders geërfd. Sommige kinderen waren de enige in het gezin met de variaties.

Bijzondere genen
De onderzoekers zijn enthousiast. “De meeste deskundigen geloven dat autistische mensen heel gewone variaties in enkele genen gemeen hebben,” legt dokter Stephen Scherer uit. Nu blijkt echter dat de genetische variaties veel minder gewoon zijn dan gedacht. “De meeste mensen met autisme zijn waarschijnlijk genetisch gezien heel uniek. Iedereen heeft een eigen genetische vorm van autisme. Wanneer we meer van deze variaties vinden, stijgt het aantal gevallen van autisme dat we kunnen verklaren, aanzienlijk.”

Diagnose
Als onderzoekers straks echt in staat zijn om de genetische oorzaken te identificeren, kan de diagnose al op zeer jonge leeftijd worden gesteld. En dan kan de behandeling op tijd beginnen.

Voorspellen
Het genetische risico op autisme is voor veel ouders een belangrijk issue. Veel vaders en moeders willen weten hoe groot de kans is dat hun kind (ook) autisme heeft. Met de ontdekking van de genetische variaties kan er in de toekomst wellicht beter worden voorspeld hoe groot die kans exact is.

Nader onderzoek
Er moet nog veel onderzoek gedaan worden, maar de voorlopige resultaten zijn veelbelovend. De genetische variaties hebben invloed op het functioneren van de brein. Door deze invloed beter in kaart te brengen, kunnen wellicht ook effectieve behandelingen worden ontwikkeld. De genetische afwijkingen zouden ook een rol spelen in andere aandoeningen zoals epilepsie en schizofrenie.

Veel mensen namen aan dat autisme (mede) veroorzaakt werd door het vaccin dat jonge kinderen krijgen tegen de bof, rode hond en mazelen. Dit onderzoek veegt dat argument definitief van tafel.