Bovendien kunnen dezelfde mensen vaak beter een marathon lopen dan gewichtheffen. Maar waarom?

Bijna één op de vijf mensen mist het eiwit α-aktinin-3 in de spiervezels. Een interessante genetische mutatie. Want onderzoekers hebben ontdekt dat de mensen die dit eiwit missen, beter warm blijven en daarom beter bestand zijn tegen kou. “Het idee dat mensen zonder α-aktinin-3 een voordeel hebben in koude omgevingen bestaat eigenlijk al vele jaren,” zegt onderzoeker Håkan Westerblad in een interview met Scientias.nl. “Maar wij zijn nu de eersten die het waarschijnlijke onderliggende mechanisme beschrijven.”

α-aktinin-3
De skeletspier bestaat uit snelle (witte) vezels die snel vermoeid raken en langzame (rode) vezels die beter bestand zijn tegen vermoeidheid. Het eiwit α-aktinin-3 bevindt zich in de snel bewegende vezels. Maar onderzoekers hebben ontdekt dat bij bijna 20 procent van de mensen – bijna 1,5 miljard individuen – dit eiwit, vanwege een opvallende mutatie, ontbreekt. Het betekent dat een groot deel van de skeletspieren van deze mensen uit langzame spiervezels bestaat, die duurzamer en energiezuiniger zijn en beter bestand zijn tegen vermoeidheid. “Deze vezels gebruiken minder energie om warmte te produceren,” legt Westerblad desgevraagd uit. “Snelle spiervezels hebben in plaats daarvan de neiging om te gaan te trillen, wat minder effectief is.” En dus komt het erop neer dat mensen die α-aktinin-3 missen, beter bestand zijn tegen lage temperaturen.

Experiment
Hoe de onderzoekers tot die interessante bevinding komen? Dankzij een tamelijk barbaars experiment. In de studie werden 42 gezonde mannen tussen de 18 en 40 jaar gevraagd om in koud water (14 graden Celsius) te zitten totdat hun lichaamstemperatuur was gedaald tot 35,5 graden Celsius. Terwijl de proefpersonen in het ijzige water zaten, maten de onderzoekers de elektrische activiteit van de spieren met behulp van elektromyografie. Ook analyseerden ze spierbiopten om het eiwitgehalte en de samenstelling van de vezels nauwgezet te bestuderen. De resultaten tonen inderdaad aan dat de skeletspier van de mensen zonder het α-aktinin-3 een grotere hoeveelheid langzame spiervezels bevat. Terwijl deze mensen in het koude water afkoelden, slaagden zij er toch in om hun lichaamstemperatuur op een energiezuinigere manier te handhaven. “We hebben nu kunnen aantonen dat het ontbreken van het eiwit een grotere weerbaarheid tegen kou oplevert,” zegt Westerblad.

Evolutie
Het is een interessante ontdekking. Maar nog interessanter is om terug te kijken naar onze eigen evolutionaire geschiedenis. Onderzoek heeft namelijk uitgewezen dat de opvallende genetische mutatie opdook op het moment dat Homo Sapiens vanuit Afrika naar koudere klimaten in Midden- en Noord-Europa migreerden. Dat is trouwens ook terug te zien op de wereldkaart. “De mutatie komt bijvoorbeeld minder voor in Afrika en veel meer in Noord-Europa en Alaska,” vertelt Westerblad. En dat betekent dat de mutatie waarschijnlijk een evolutionair voordeel opleverde tijdens de migratie naar koudere gebieden: de genetische mutatie maakte onze verre voorouders beter bestand tegen kou en stelde hen in staat om nieuwe gebieden te verkennen. “Het suggereert dat mensen met de mutatie beter warm kunnen blijven en, energetisch gezien, een bar klimaat beter kunnen verdragen,” aldus Westerblad.

“Het suggereert dat mensen met de mutatie beter warm kunnen blijven en een bar klimaat beter kunnen verdragen”

Welvaartsziekten
De mutatie gaf de mens dus een evolutionair voordeel tijdens migraties naar koudere klimaten. Maar hedendaagse mensen hebben waarschijnlijk minder profijt van de mutatie. “In onze huidige moderne samenleving zou het energiebesparende vermogen in plaats daarvan het risico op welvaartsziekten kunnen vergroten,” waarschuwt Westerblad. “Iets waar we onze aandacht op willen vestigen.” Hoe dit precies zit? “Een energiezuinig fenotype leverde in vroegere tijden, toen voedsel schaars was, een voordeel op,” legt de onderzoeker uit. “Nu in de westerse wereld hebben we eigenlijk altijd voedsel voor handen. Het betekent dat energie-efficiëntie en een lager energieverbruik, de kans vergroten op een hogere energie-inname. En dat zou weer in principe kunnen leiden tot overgewicht en stofwisselingsziekten.” Of er daadwerkelijk een verband tussen de mutatie en welvaartsziekten bestaat, moet toekomstig onderzoek uitwijzen. “Dit is een zeer vereenvoudigde weergave,” onderstreept Westerblad. “Er zijn ook vele andere factoren die een rol spelen. Daarom moet deze hypothese wetenschappelijk worden getest.”

Heb jij ‘m?
Nu kun jij misschien heel goed tegen kou en vraag je je af of jij misschien ook over die mutatie beschikt. Maar dat is nog niet zo gemakkelijk te achterhalen. “Ik denk niet dat iemand van zichzelf weet of hij wel of niet over het eiwit beschikt,” zegt Westerblad. “Of je vatbaar bent voor kou, hangt namelijk van verschillende factoren af. Denk bijvoorbeeld aan je warmteontwikkeling of isolatie (in de vorm van lichaamsvet).” Toch is er wel een andere belangrijke aanwijzing. “Als je het eiwit mist, is het onwaarschijnlijk dat je goed bent in sporten die veel kracht vereisen,” gaat de onderzoeker verder. “Daarentegen ben je veel beter in duursporten.”

Sport
Kortom, als je het eiwit α-aktinin-3 mist, ben je waarschijnlijk beter in het lopen van een marathon, dan in gewichtheffen. Verrassend? Valt mee, stelt Westerblad. “Het is eigenlijk helemaal niet zo verwonderlijk. Een kleiner deel van de spieren van mensen zonder α-aktinin-3 bestaat uit snelle spiervezels die essentieel zijn bij sporten die veel kracht vereisen. Aan de andere kant verbruiken snelle spiervezels meer energie en hebben ze een lagere aerobe capaciteit (uithoudingsvermogen op zuurstof, red.), die beide nadelig zijn bij duursporten.”

Het zijn interessante bevindingen, die het pad effenen naar nieuwe onderzoeksvelden. “Op basis van onze bevindingen kunnen er veel nieuwe, interessante studies worden gestart,” oppert Westerblad. “Denk bijvoorbeeld aan ziektes die verband houden met het metabool syndroom en leeftijdsgerelateerd spierverlies. Op die manier kunnen we ons begrip over veelvoorkomende, spiergerelateerde problemen, vergroten.”